뚜렛증후군의 원인, 증상
뚜렛증후군(TS)은 틱이라고 알려져 있으며 불수의적인 움직임과 소리를 반복적으로 보이는 신경발달 장애입니다. 뚜렛 증후군은 18세 이전부터 최소 1년 동안 운동 틱과 음성 틱을 모두 나타낼 때 진단합니다. 틱은 단순하고 짧은 움직임이나 소리부터 더 복잡하고 장기간에 걸쳐 나타날 수 있습니다. 틱은 두 가지 유형으로, 운동 틱(신체적 움직임과 관련됨)과 음성 틱(소리 또는 단어와 관련됨)으로 나타납니다. 운동 틱과 음성 틱이 동시에 나타나기도 하며, 따로따로 나타나기도 합니다. 단순 운동 틱에는 눈 깜박임이나 머리 흔들기가 포함될 수 있지만, 복합 운동 틱에는 조화로운 움직임이 포함됩니다. 마찬가지로, 음성 틱은 목을 가다듬는 것부터 단어를 말하는 것까지 다양합니다. 틱의 심각도 및 빈도는 환자마다 크게 다를 수 있습니다. 틱증은 종종 학령기 아동기에 나타나며, 청소년기에 가장 심각하게 나타납니다. 틱은 예측할 수 없지만 시간이 지남에 따라 변동하는 경향이 있습니다. 유전적 요인은 뚜렛증후군에서 중요한데, 신경전달물질 조절과 관련된 특정 유전자가 있기 때문에 틱 장애의 가족력이 있는 경우 걸릴 위험이 더 높습니다. 특히 움직임을 제어하고 도파민과 같은 신경전달물질을 조절 이상은 뚜렛증후군과 관련이 높습니다. 뇌의 신경전달물질 균형의 변화는 운동 조절에 영향을 미치고 틱 증상의 원인이 될 수 있습니다. 뚜렛 증후군에는 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 강박 장애, 학습 장애, 수면 장애, 우울증 및 불안증 등의 행동 장애 및 정서 장애가 동반되는 경우가 많습니다.
뚜렛증후군의 진단
뚜렛 증후군은 나타나는 틱 증상을 관찰해서 진단합니다. 증상이 자주 나타나지 않아서 의사가 직접 틱의 증상을 관찰하기 어렵다면, 평소에 비디오 촬영을 할수도 있습니다. 틱 증상이 약물, 두부 외상으로 인한 원인으로 일어난건지 확인 또한 필요합니다. 약물과 같은 다른 원인에 의해 유발된 틱이 아니라면 뚜렛 증후군으로 진단할 수 있습니다. 종합적인 정신과적 평가는 뚜렛증후군과 다른 정신 건강 상태와 구별하는 데 도움이 됩니다. 불안 장애와 같은 질병과 뚜렛증후군이 공존할 수 있기 때문에 정확한 진단이 필요합니다. 틱과 관련된 근본적인 건강 상태를 확인하려면 건강 검진이 중요합니다. 구조적 이상이나 기타 신경학적 장애를 배제하기 위해 신경학적 검사와 영상 검사를 실시할 수 있습니다. 진단 및 통계 메뉴얼(DSM-5)이라 부르는 DSM-5는 투렛 증후군 진단을 위한 표준화된 기준이 정해진 메뉴얼입니다. 이러한 기준을 충족하려면 개인은 18세 이전에 발병하여 여러 개의 운동 틱과 음성 틱이 동반된 채 최소 1년 이상 지속되어야 합니다. 틱이 다른 정신 질환으로 인해 발생해서는 안 됩니다. 틱의 심각성에 따라 사회적, 학업적, 직업적 기능을 포함한 일상 생활에 미치는 영향이 달라집니다.
틱이 있는 개인과 그 가족의 의견은 매우 중요합니다. 틱 빈도, 기간, 유형에 대한 설명과 그 영향에 대한 통찰력은 중요한 정보를 제공합니다. 시간이 지남에 따라 틱을 지속적으로 관찰하고 모니터링하는 것이 필수적입니다. 틱 발현 패턴은 장기간 관찰하는 동안 더욱 분명해져서 보다 정확한 진단에 기여할 수 있습니다.
뚜렛증후군의 치료법
뚜렛증후군의 가장 좋은 치료방법은 틱 증상을 무시하고 관심을 기울이지 않는 것입니다. 틱 증상에서 소리와 움직임을 내는것은 고의적으로 만들어내는 것이 아니고 참을 수도 없기 때문에 비난하거나 놀려서는 안 됩니다. 벌을 주거나 꾸중하더라도 틱을 의식적으로 조절하기 어려우며 오히려 자긍심만 저하됩니다. 일과성 틱은 무시하는 것만으로도 증상이 저절로 없어집니다. 틱 증상이 있더라도 다른 사람과 똑같이 성취하고 인정받으며 행복하게 살 수 있음을 알려주며 긍정적인 마음과 융통성 있는 사고를 할 수 있게 도와주어야 합니다. 틱 증상이 있다면 마음을 편하게 가질 수 있도록 도와주어야 틱 증상이 빨리 없어집니다. 과도한 학업을 줄여 아동이 충분한 놀이 시간과 휴식 시간을 갖도록 하는것이 좋지만 기본적인 활동에서 전체의 책임을 덜어주는 것은 오히려 자존감 저하를 초래할 수 있기 때문에 조심해야합니다. 많이 칭찬해서 자신감을 증진시켜 주는 것이 중요합니다. 뚜렛 증후군은 뇌의 기능적 이상으로 인해 발생하기도 하므로, 약물을 복용하여 증상을 호전시킬 수 있습니다. 항정신병 약물은 뇌의 신경 전달 물질, 특히 도파민에 작용하여 틱의 심각도와 빈도를 줄이는 데 도움이 됩니다. 그러나 이를 사용하려면 잠재적인 부작용을 신중하게 고려해야 합니다. 일반적으로 고혈압 치료에 사용되는 알파 작용제 약물을 복용할 수 있습니다. 이 약물은 노르에피네프린 수치를 조절하여 틱이 수면을 방해하거나 심각한 고통을 유발할 때 유용할 수 있습니다. 어떤 경우에는 특정 운동 틱의 심각도를 줄이기 위해 표적 근육 부위에 보툴리눔 독소 주사를 고려할 수 있습니다. 독소 주사는 다른 치료들을 사용해봐도 효과가 없을 때 사용됩니다. 또한 행동 교정을 위한 인지행동 치료를 시행합니다. 뚜렛 증후군이 어떤 병인지를 스스로 인식하고, 억제하는 훈련을 하며 사회에 받아들여질 수 있는 행동으로 변형하는 훈련을 진행합니다. 예를 들어 음성 틱이 심하다면 그 소리를 기침 소리로 바꾸는 훈련이 있습니다. 증상이 아주 심해 일상생활을 할 수 없을 때 뇌 수술, 뇌심부 자극 요법을 시행할 수도 있습니다.